西奈山的研究人员开发了一种新模型，该模型使用来自数百名患者的 DNA 和 RNA 测序数据来识别特定基因和遗传改变，这些基因和遗传改变导致了一种称为多发性骨髓瘤的血癌从未定义过的亚型。他们还根据研究结果确定了潜在的靶向治疗，如11 月《科学进展》报道的那样。

这是第一项使用多组学、多种数据类型的整合和分析来创建多发性骨髓瘤计算模型的研究，科学家将其命名为多发性骨髓瘤患者相似性网络 (MM-PSN)。分析中确定的基因包括一些与高复发风险相关的基因。

“我们的研究结果对新型精准医学工具和临床试验的开发具有直接意义，因为不同的患者亚组可能会根据其基因组和转录组学特征对不同的靶向和免疫肿瘤疗法做出反应，”主要作者亚历山德罗·拉加纳 (Alessandro Lagana) 博士说。 D.，西奈山蒂施癌症研究所肿瘤科学助理教授。“这些研究对于推进我们对骨髓瘤病理学的理解至关重要，并为未来研究药物再利用方法铺平了道路，这些方法旨在针对特定患者亚群量身定制的新疗法。”

研究人员认为，MM-PSN 通过将具有高度相似的 DNA 和 RNA 谱的患者关联起来，形成比以前的分类更细粒度和同质的类别，从而捕捉到多发性骨髓瘤的复杂性。在 MM-PSN 模型中，研究人员将患者表示为节点，就像在社交网络中一样，根据他们的 DNA 和 RNA 谱的相似程度相互连接。

为了创建 MM-PSN，研究人员分析了从 655 名新诊断的多发性骨髓瘤患者的 DNA 和 RNA 测序中获得的五种不同类型的数据。MM-PSN 的分析确定了三个主要组和 12 个亚组，这些亚组富含不同的遗传和分子特征，揭示了先前定义的疾病亚型(例如超二倍体和 MMSET 易位，它们是染色体异常)的显着多样性，以及对疾病发生的新见解每个患者癌症中的主要和次要基因组改变。

MM-PSN 的最大发现之一是 1 号染色体区域内的异常，这是与高复发风险相关的最重要的单一遗传变异;该研究表明，现在应该将其纳入国际骨髓瘤分期系统。研究人员还确定了多发性骨髓瘤当前分类之外的新高危患者类别，包括复发风险最高和总生存期最短的患者之一，以及另一个通常与更有利的结果相关的患者。